Základy lékařské genetiky

D. J. Pritchard

Dorian J. Pritchard, Bruce R. Korf

Učebnice je překladem z anglického originálu Medical Genetics at a Glance od Doriana Pritcharda a Bruce Korfa. Kniha je určena především studentům medicíny, jimž poskytuje dobrý základ k přípravě na zkoušku z lékařské biologie, popř. klinické genetiky. Využijí ji však i studenti přírodovědeckých fakult a také žáci středních škol, kteří se připravují k přijímacím zkouškám na vysoké školy lékařského nebo přírodovědného zaměření. V neposlední řadě je publikace určena také lékařům a středoškolským profesorům, kteří si chtějí v rámci celoživotního vzdělávání doplnit a rozšířit své znalosti genetiky a molekulární biologie. Učebnice má poměrně široký záběr - od vývojové biologie a cytologie přes cytogenetiku, obecnou a molekulární genetiku až ke konkrétním aplikacím genetických poznatků v klinické praxi. Je rozčleněna do tří oddílů: první část obsahuje výklad základních biologických poznatků, k nimž patří zejména struktura buňky, stavba chromozomu, základy molekulární biologie, buněčný cyklus a vývin lidského embrya. Druhý oddíl seznamuje s aplikací těchto principů v medicíně. Čtenář zde mj. získá představu o zákonitostech dědičného přenosu geneticky podmíněných chorob, o chromozomových aberacích, populační genetice, genetickém mapování, genetice nádorových onemocnění, imunogenetice ap. Poslední část je zaměřena výrazně klinicky a zabývá se např. genealogickou analýzou, molekulárně genetickou diagnostikou, metodami analýzy DNA, genetickým poradenstvím, genovou terapií a dalšími aspekty moderní lékařské genetiky. V závěru knihy je zařazen obsažný výkladový slovník důležitých pojmů. Bohatý obrazový doprovod (obrázky, tabulky a schémata), který doplňuje každou kapitolu, vytváří s příslušnými textovými pasážemi didakticky jedinečnou učebnici.